產前檢查的重點

海洋性貧血的篩檢:
海洋性貧血是台灣常見的單基因遺傳性疾病,約有6%的人是帶因者,但其身體狀況與一般人類似。地中海型貧血的病因,主要是血紅素的血紅蛋白鏈製造不足或完全缺失所致,而使得紅血球體積較小、血球容易破裂、縮短紅血球壽命。胎兒若罹患重症甲型地中海型貧血,在子宮內即會出現肝脾腫大、腹水、全身水腫的胎兒水腫,甚至胎死腹中,或是出生後不久即缺氧死亡。若胎兒罹患重型乙型地中海型貧血,在子宮內毫無任何異樣。通常在產後三到六個月大時才會被發現。這類小孩最後只有靠長期輸血來維持生命,或成功的骨髓移植治療。

羊膜穿刺術:
由羊水腔中抽取羊水,再以細胞培養的方式檢查胎兒染色體是否正常。如果懷孕時的年齡超過35歲,或過去曾經有染色體異常的胎兒,在懷孕15至18週時,醫師則會建議做此項檢查,觀查胎兒是否畸形,如唐氏症可用此項來篩檢。

超音波胎兒篩檢:
超音波用於產科的檢查,其用途為顯示胎盤及胎兒的內外構造,以判斷胎兒的存活性、胎兒數目及有助於胎兒缺陷成長發育異常的診斷等。有些產前特殊檢查,例如:羊膜穿刺術等,也均需藉助它才可完成。

絨毛取樣:
絨毛取樣術用於基因分析、染色體檢查及先天性代謝異常症的檢查。絨毛取樣術一般都在懷孕的10~11週施行。採取胎盤中的絨毛細胞,以診斷胎兒基因是否異常,也可藉此檢驗判定胎兒的性別。