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產前遺傳諮詢及診斷

有許多婦女不知道有產前遺傳診斷,所以屬於遺傳性疾病高危險群的父母多半不敢生育,也有家族中出現好幾個遺傳疾病的案例,因為害怕生出缺陷兒,所以害怕懷孕、生小孩。如果能懂得運用產前遺傳診斷,懷孕生子就不會有陰影存在。

遺傳諮詢主要是透過您個人病史、家族史及產前各項檢查資料,對您的遺傳性疾病問題的預防及早期診斷。病人可以在此過程中,與諮詢人員溝通,諮詢人員會協助病人,採取最佳的調整與認知態度。遺傳諮詢不只包括孕婦本人,並可對罹病者家族提供協助。產前遺傳診斷具有知道胎兒是否有染色體異常、代謝異常或發育畸形的功能,目前產前遺傳檢測項目有:海洋性貧血篩檢、母血唐氏症篩檢、絨毛取樣術、羊膜腔穿刺術、產前母血篩檢、胎兒臍血採樣與高層次超音波檢查。

當您有下列情形時,您和您的另一半就需要遺傳諮詢服務:
(1)年滿三十四足歲的高齡孕婦。
(2)曾生育唐氏症或是其他染色體異常之小孩。
(3)本胎次有生育先天缺陷兒之可能,如:異常的母體血清檢查值(胎兒甲型球蛋白及絨毛膜性激素)。
(4)本人、配偶或家族中有染色體轉位或其他染色體異常的帶因者。
(5)近親結婚。
(6)家族有遺傳性單基因疾病如:地中海型貧血、血友病等。
(7)多次自然流產者。

一旦診斷有問題時,是否要將小孩生下,完全要尊重孕婦的決定,醫師主要會將要生或不生可能會面對的結果,以及下一胎發生問題的機率有多少分析給當事人了解。如果決定中止異常的妊娠,應該在懷孕24週以內進行流產手術,這樣對母體的傷害較小。